Genetická podstata talasémií

Téma již má řešitele.
Řešitel
Nella Dospíšilová - Gymnázium Brno, Slovanské náměstí, příspěvková organizace
Instituce
Fakultní nemocnice Brno
Další údaje o pracovišti
Centrum molekulární biologie a genetiky
Lektoři
Zuzana Vrzalová

Talasémie patří mezi genetická onemocnění, která jsou způsobena defekty ve struktuře hemoglobinu. Hemoglobin je krevní barvivo, nachází se v červených krvinkách a má schopnost přenášet kyslík do tkání. Molekula hemoglobinu se skládá z hemu (komplex obsahující jeden atom železa) a z globinu, který obsahuje čtyři bílkovinné řetězce (dva alfa a dva beta) tvořící obal kolem hemu. Porucha tvorby řetězců určuje typ a závažnost talasémie. Mírné formy talasémie není třeba léčit, zatímco vážnější typy způsobují těžkou chudokrevnost a hromadění velkého množství železa v těle. V dnešní době se hojně využívá genetické vyšetření, které slouží k upřesnění formy defektu bílkovinného řetězce a k nastavení správné léčby pacientů.

Cílem práce bude popsat různé typy talasémií, seznámit se s genetickou podstatou nemoci a naučit se základní metody molekulární biologie, které se při tomto vyšetření používají.