Deficit lipoproteinové lipázy
Téma již má řešitele.- Řešitel
- Aneta Zmeškalová - Gymnázium Brno-Řečkovice
- Instituce
- Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně
- Lektoři
- Lukáš Tichý
Tato práce se zabývá deficitem lipoproteinové lipázy (LPL). LPL je klíčový enzym
metabolismu triacylglycerolů (TAG). Mutace v genu pro LPL mohou vést ke snížené
aktivitě tohoto enzymu a ke zpomalenému odbourávání TAG. Vzniká závažná
hypertriglyceridemie, která je rizikovým faktorem pro rozvoj potenciálně život
ohrožujících komplikací, z nich nejzávažnější je akutní pankreatitida. Práce popisuje
biologickou funkci enzymu, věnuje se příčinám snížené aktivity LPL na molekulárně –
biologické úrovni a souvisejícím klinickým projevům. Je uveden také přehled
současných diagnostických a terapeutických možností. Cílem práce je přehledně
shrnout problematiku deficitu LPL, přiblížit ji i laickému čtenáři a poukázat na zásadní
význam včasné diagnostiky a léčby tohoto závažného onemocnění.