Moderní terapie cystické fibrózy

Téma již má řešitele.
Řešitel
Anna Zapletalová - Gymnázium Brno, Křenová, příspěvková organizace
Instituce
Masarykova univerzita
Fakulta/ústav
Fakulta lékařská
Další údaje o pracovišti
Ústav lékařské genetiky a genomiky
Lektoři
Iveta Valášková
Podpora
JCMM podpořila toto SOČ téma částkou 20 000 Kč na materiál a částkou 10 000 Kč na honorář školitele.

Cystická fibróza je autozomálně recesivní onemocnění, které je způsobeno patologickými variantami v CFTR genu. Hlavním cílem práce bude shrnutí zjištěných skutečností z oblasti léčby cystické fibrózy CFTR modulátory.

V rámci teoretické části bude popsáno samotné onemocnění, jeho historie a příznaky, genetické příčiny. Bude zmíněna symptomatická léčba a genové terapie.

Praktická část bude věnována osobním rozhovorům a zkušenostem lékařů a pacientů s léčbou modulátory, zjištění pohledu pacientů na ni. Bude nastíněn pohled do budoucna vzhledem k modulátorovým terapiím, které jsou ještě ve vývoji.