Analýza regulačních elementů sestřihu v genech spojených se vznikem primárních imunodeficiencí
Ročník: 36 (2013/14)
Kategorie: 6: zdravotnictví
2. místo 
V této práci jsme vycházeli z odborného článku od Zhu a kol. (1997), ve kterém popisuje mutace genu WASP způsobující WAS, což je nemoc ovlivňující správné fungování imunitního systému. V článku se však autoři dále nezabývají způsobem, jakým k poruše sestřihu u daného pacienta došlo, a proto jsme se rozhodli ověřit vliv JVT mutace na sestřih exonu 10 v minigenu a identifikovat tak konkrétní porušené regulační elementy sestřihu.