Genetická predispozice EMMPRINu/CD 147, MMP-9 TIMP-2 a faktoru V Leiden u pacientů s chronickým žilním onemocněním
Ročník: 40 (2017/18)
Kategorie: 6: Healthcare
3. místo 
Moje práce navazuje na loňskou SOČ, kdy jsme zkoumali polymorfismus genu pro tkáňový inhibitor matrix metaloproteináz TIMP-2 u pacientů s chronickým žilním onemocněním a u kontrolního souboru. Cílem mé letošní práce proto bylo navázat na zkoumání vlivu genetických polymorfismů na chronické žilní onemocnění. Vybrali jsme tři faktory, které toto onemocnění výrazně ovlivňují, a to CD147 - bodovou mutaci v restrikčním místě 8259, matrix metaloproteinázu 9 s bodovou mutací v rs279 a mutaci Faktoru V Leiden N/L. Cílem naší práce bylo genotypizovat soubor pacientů s CVD a kontrolní soubor pro bodové mutace v genech pro CD147, MMP-9 a FVL a zjistit jejich vliv na chronické žilní onemocnění. Provedli jsme studii case-control, kde jsme porovnávali genotypy pacientů s CVD a pacienty kontrolního souboru a studii genotyp fenotyp, kde jsme porovnávali genetické predispozice s fenotypickými projevy.
Při detekci rizikových variant genů u pacienta by pak bylo možné rozlišit pacienty s vysokým rizikem vzniku chronického žilního bércového vředu a pacienty s pomalým hojením ulcerace, a tím uzpůsobit léčbu pro takového pacienta. Včasná prevence může vést k rychlejšímu zavedení preventivních opatření a tím zabránit vzniku bércových vředů. Tím by došlo k výraznému zvýšení kvality života pacientů.
Mým osobním cílem bylo pokračovat v započatém výzkumu v laboratořích a psaním odborné práce se naučit lepšímu porozumění a orientaci ve vědeckých článcích