Pro školitele

Mezi vrozená onemocnění krvetvorby patří vážná onemocnění jako je leukemie, ale i vzácnější onemocnění např. Fanconiho anemie, Blackfan-Diamondova anemie apod. V posledních letech bylo zjištěno, že predispozice k některým krevním nemocem jsou dědičné. K hledání těchto predispozic se využívají dynamicky se rozvíjející metody molekulární biologie, které jsou schopny detekovat změny v genech. Geny kódují vznik proteinů, které se účastní důležitých buněčných pochodů v těle. Na úrovni DNA lze tak odhalit genové defekty, které mohou vést k rozvoji onemocnění krvetvorby ale i k dalšímu systémovému postižení. Stanovení genetické predispozice hraje velkou roli v genetickém poradenství, kde lze potvrdit či vyloučit možnost přenosu defektu u rodinných příslušníků.

Cílem práce bude popsat různé typy vrozených krevních nemocí, seznámit se s genetickou podstatou dědičnosti predispozic a naučit se základní metody molekulární biologie, které se při této analýze používají.