Genetická podstata talasémií
Téma již má řešitele.- Řešitel
- Nella Dospíšilová - Gymnázium Brno, Slovanské náměstí, příspěvková organizace
- Instituce
- Fakultní nemocnice Brno
- Další údaje o pracovišti
- Centrum molekulární biologie a genetiky
- Lektoři
- Zuzana Vrzalová
Talasémie patří mezi genetická onemocnění, která jsou způsobena defekty ve struktuře hemoglobinu. Hemoglobin je krevní barvivo, nachází se v červených krvinkách a má schopnost přenášet kyslík do tkání. Molekula hemoglobinu se skládá z hemu (komplex obsahující jeden atom železa) a z globinu, který obsahuje čtyři bílkovinné řetězce (dva alfa a dva beta) tvořící obal kolem hemu. Porucha tvorby řetězců určuje typ a závažnost talasémie. Mírné formy talasémie není třeba léčit, zatímco vážnější typy způsobují těžkou chudokrevnost a hromadění velkého množství železa v těle. V dnešní době se hojně využívá genetické vyšetření, které slouží k upřesnění formy defektu bílkovinného řetězce a k nastavení správné léčby pacientů.
Cílem práce bude popsat různé typy talasémií, seznámit se s genetickou podstatou nemoci a naučit se základní metody molekulární biologie, které se při tomto vyšetření používají.