Pro školitele

Alzheimerova choroba je vážné onemocnění, které jen v České republice postihuje více než 100 tisíc osob. V patogenezi Alzheimerovy choroby hraje významnou úlohu cholinergní systém, který se podílí na procesování kognitivních funkcí v CNS. Některé léčebné postupy pro léčbu Alzheimerovy choroby jsou zaměřeny právě na podporu tohoto neurotransmiterového systému. Ukazuje se, že ačkoliv Alzheimerova choroba je doposud nejprozkoumanější psychická porucha, u které je zásadní porucha v cholinergním systému, doposud nebyly popsány sestřihové varianty genu pro cholinacetyltransferázu (CHAT), které se v lidském mozku nacházejí, což může být zcela zásadní pro další výzkum a pochopení úlohy CHAT v patogenezi Alzheimerovy choroby. Cílem práce bude prostudovat dostupnou vědeckou literaturu k cholinergnímu systému, metabolizmu a jeho úloze v patogenezi Alzheimerovy choroby, zaměřit se na cholinacetyltransferázu, popis genu a známých sestřihových variant včetně přesahu na vznikající proteiny v rámci těchto variant. Kromě této teoretické části práce bude výzkum zaměřen na laboratorní analýzu mozkové tkáně, která bude zahrnovat například izolaci RNA, RealTime PCR detekce sestřihových variant, DNA sekvenace atd. Výsledkem práce bude popis přítomnosti sestřihových variant genu pro CHAT v lidském mozku a diskutován bude možný vliv a přesah takto získaných znalostí na patogenezi Alzheimerovy choroby.