Supervisors

Prepis genetickej informácie (transkripcia) z molekuly DNA do molekuly RNA je prvým krokom na ceste od génu k funkčnému produktu — proteínu.  Transkripcia je komplikovaný proces a keď nejde všetko podľa plánu, môže paradoxne viesť k poškodeniu DNA. Mechanizmus akým transkripcia zpôsobuje poškodenie DNA nie je presne popísaný. Jedným z proteínov, ktorý zabraňuje vzniku poškodení DNA zpôsobených transkripciou je aj SENATAXIN. Predpokladáme, že tento proteín sa podieľa na “čistení “ DNA od štruktúr, ktoré vznikajú pri transkripcii, keď nejde všetko podľa plánu. Význam SENATAXINU je podčiarknutý tým, že mutácie v doméne, o ktorej sa domnievame, že je zodpovedná za túto aktivitu, vedú k vzniku dvoch odlišných neurodegeneratívnych dedičných chorôb: ALS4 (skratka z anglického názvu amyotrophic lateral sclerosis type 4) a AOA2 (ataxia with oculomotor apraxia type 2). Cieľom tohto projetku je izolovať doménu SENATAXINU zodpovednú za jeho funkciu v štandardnej forme, ako aj vo formách, ktoré boli identifikované u pacientov s ALS4 a AOA2 a podrobiť ich biochemickej charakterizácii za účelom porozumenia rozdielov medzi spomínanými formami.

Študent*ka sa naučí:

(i) základné techniky molekulárnej biológie a biochémie
(ii) pracovať s hmyzými bunkami
(iii) izolovať proteíny z hmyzých buniek
(iv) charakterizovať proteíny v podmienkach in vitro