Supervisors

Cystická fibróza je autozomálně recesivní onemocnění, které je způsobeno patologickými variantami v CFTR genu. Hlavním cílem práce bude shrnutí zjištěných skutečností z oblasti léčby cystické fibrózy CFTR modulátory.

V rámci teoretické části bude popsáno samotné onemocnění, jeho historie a příznaky, genetické příčiny. Bude zmíněna symptomatická léčba a genové terapie.

Praktická část bude věnována osobním rozhovorům a zkušenostem lékařů a pacientů s léčbou modulátory, zjištění pohledu pacientů na ni. Bude nastíněn pohled do budoucna vzhledem k modulátorovým terapiím, které jsou ještě ve vývoji.